Ca sa-si salveze copilul, o familie a reusit sa introduca gratuit, in farmacii, un medicament care il ajuta acum sa mearga.
Gabriela, o fetita de numai 4 ani, nascuta cu maladia oaselor de sticla, ar putea merge peste cateva saptamani la gradinita. Pentru parintii ei asta inseamna inca o batalie castigata in lupta cu boala micutei.
De cand s-a nascut fetita, tanara familie a reusit sa reintroduca, gratuit, in farmacii un medicament specific bolii care „inmoiae oasele”, dupa ce a facut lobby pe langa Casa Nationala de Asigurari.
Acum se intereseaza pe la asociatiile de pacienti din strainatate de asa-numitele tije telescopice, dispozitive care i-ar putea ajuta pe micutii cu aceasta maladie sa se dezvolte mai bine, cat si de tratamentele moderne cu hormoni de crestere, care ar ameliora aceasta boala cumplita.
In Romania, se lovesc insa de un sistem medical conservator si de medici care nu sunt dispusi sa incerce tratamente noi, ce i-ar putea pune pe picioare pe acesti copii.
Testele genetice depisteaza boala din timpul sarcinii
Sutele de parinti din Romania care cresc micuti cu acest sindrom inspaimantator ar fi putut fi preveniti inainte de a aduce pe lume un copil, daca s-ar fi facut acele teste genetice care ajuta la depistarea bolii inca din timpul sarcinii.
O sansa de recuperare pentru copiii nascuti cu aceasta maladie ar fi un tratament inceput precoce. De aceea este important ca medicii sa diagnosticheze afectiunea din timp.
„Noi am avut noroc cu doctorul care a asistat-o pe sotia mea la nastere. Cand a venit pe lume, Gabriela avea deja trei fracturi, asa ca medicul ne-a trimis direct la Spitalul „Grigore Alexandrescu”, unde fetita noastra a si inceput tratamentul”, povesteste Florin D., tatal fetei.
El isi aduce aminte ca specialistii ii administrau fetei perfuzii cate trei ore incontinuu, timp de trei zile, apoi cate sase saptamani, apoi la patru luni. „Cu cat se intarzie administrarea tratamentului, cu atat copilul risca mai mult sa ajunga in carucior”, subliniaza pericolul tatal fetei.
Medicii romani sunt conservatori
Datorita parintilor care s-au zbatut, mama Gabrielei renuntand pana si la serviciu pentru a avea grija de ea, copila a inceput acum, la 4 ani, sa mearga singura. „Daca nu ar avea tije in picioruse, s-ar descurca si mai bine”, ne spune mahnit tatal ei.
Familia Gabrielei a ajuns experta in boala oaselor de sticla, corespondeaza cu asociatiile din strainatate si cel mai mult si-ar dori sa ajunga si in Romania tratamentul cu hormoni de crestere, incercat in Statele Unite.
„La noi, medicii sunt foarte conservatori: fac un tratament doar daca se dovedeste pe plan mondial ca este bun. Nu putem sa asteptam atat, iar autoritatile sanitare arunca totul pe umerii nostri. Ne spun ca noi suntem cei care trebuie sa luptam si sa facem presiune”, se plange tatal micutei.
Ca sa faca viata copilului mai usoara, l-ar ajuta si acele tije telescopice, care n-ar mai trebui scoase regulat, asa cum se intampla in cazul celor clasice, existente acum pe piata de la noi. „Tijele telescopice amana momentul operatiei. La noi, aceeasi problema: nu se gasesc”, se revolta Florin.
Parintii Gabrielei nu sunt la prima experienta de acest gen. Acum cativa ani ei au facut lobby pe langa Casa Nationala de Asigurari de Sanatate pentru ca aceasta sa introduca din nou pe lista de gratuite un medicament ce poate ameliora aceasta afectiune genetica extrem de rara.
AJUTOR
Asociatia Pacientilor cu Boli Rare ofera sfaturi Cei care au copii cu afectiuni rare ori cunosc familii cu astfel de probleme ii pot indruma catre Asociatia Pacientilor cu Boli Rare (APWR) pentru consiliere, orientare si informare.
Asociatia tine legatura si cu alte organizatii de profil din strainatate, asigura schimb de informatii si experienta intre persoanele afectate de aceeasi boala rara sau de acelasi sindrom, orienteaza familiile catre alte organizatii sau institutii specializate, atunci cand este cazul. CONTACT: www.apwromania.ro